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无创DNA产前检测 升级技术覆盖更多病种

来源:科技日报2019-05-23 09:28

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  染色体异常是引起严重遗传病的原因,而产前检测领域亟待技术升级,扩展覆盖更多病种。近日在第四届中国母胎医学大会上,作为新生儿缺陷防控的有效手段,无创DNA产前检测(NIPT)再次成为关注重点。会上,贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果。结果表明,NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率,该结果为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了强有力的证据。

  此次大规模研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、联合我国创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成。这一成果发表在国际权威学术杂志《自然》的子刊《医学遗传学》上,让中国在该领域的研究水平得到了世界范围内的高度关注和认可。

  “NIPT Plus技术最大优势就是对筛查的目标疾病进行扩展,范围从三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征,及各种染色体微缺失微重复综合征。从综合发病率来看,染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍。

  NIPT技术从诞生以来,已为我国近1000万名孕妇提供了检测服务、检出了数万名三体综合征患儿。据了解,目前我国部分省市已将NIPT纳入医保报销。(记者杨朝晖)

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